descripcion
contenidos
La segunda edición de Genética Molecular Humana constituye una clara introducción a este complejo y cambiante campo del conocimiento.
El nuevo texto, revisado y actualizado en su totalidad, aporta al estudiante una visión global y concisa de los temas tratados como parte de sus estudios generales de biología, genética o medicina.
Con la publicación de las secuencias del genoma humano, se ha alcanzado un hito importante en la historia de la ciencia y de la biología. Este logro queda reflejado en los cambios introducidos en la nueva edición.
Un nuevo capítulo detalla la metodología utilizada en la secuenciación, así como la información revelada sobre la estructura del genoma y la evolución, y cómo la secuencia del genoma se utilizará en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades comunes.
CARACTERISTICAS DE ESTA EDICION:
* Conciso, introducción actualizada al tema * Nuevos capítulos en la secuencia y estructura del genoma humano * Nuevo capítulo en las enfermedades complejas, incluye examen de poblaciones mediante SNPs * Capítulo revisado sobre genética humana de poblaciones y evolución * Estudios de casos y técnicas * Inclusión de enfermedades genéticas y de consejo genético.
Agradecimientos
Prefacio
Abreviaturas
1. Enfermedad genética humana
1.1. Introducción
1.2. Enfermedades monogénicas
1.3. Trastornos multifactoriales o complejos
1.4. Mutaciones cromosómicas
1.5. Mutaciones mitocondriales
1.6. Proyecto Genoma Humano
1.7. Resumen
Lecturas adicionales
2. Introducción a la estructura del genoma humano
2.1. Introducción
2.2. Organización estructural del genoma humano
2.3. Estructura de los cromosomas
2.4. Resumen
Lecturas adicionales
3. La cartografía del genoma humano
3.1. Introducción
3.2. Sitios de secuencia marcada
3.3. Mapas genéticos
3.4. Mapas físicos
3.5. Integración de los mapas físicos y genéticos del genoma humano
3.6. La cartografía genómica como una macrociencia
3.7. Resumen
Lecturas adicionales
4. La secuencia del genoma humano
4.1. Introducción
4.2. Tecnología básica en la secuenciación del genoma humano
4.3. Estrategia ordenada de secuenciación del consorcio IHGSC
4.4. La secuenciación al azar de Celera
4.5. Polimorfismos de un solo nucleótido
4.6. Acceso a las bases de datos
4.7. Organismos modelos
4.8. Análisis de la secuencia del genoma humano
4.9. Explotación de la secuencia del genoma humano
4.10. Resumen
Lecturas adicionales
5. Enfermedades monogénicas
5.1. Introducción
5.2. Clonación de los genes mórbidos
5.3. Fibrosis quística
5.4. Distrofia muscular de Duchenne
5.5. Mutaciones de expansión de trinucleótidos
5.6. Hemoglobinopatías
5.7. Predisposición hereditaria al cáncer
5.8. Resumen
Lecturas adicionales
6. Los componentes genéticos de las enfermedades complejas
6.1. Introducción
6.2. Evidencia de los componentes genéticos en las enfermedades complejas y en los rasgos
fenotípicos
6.3. Organización genética de las enfermedades complejas
6.4. Identificación de los genes implicados en las enfermedades complejas
6.5. La complejidad de las enfermedades complejas
6.6. Resumen
Lecturas adicionales
7. Terapia génica
7.1. Introducción
7.2. Tipos de terapia génica
7.3. Métodos de transferencia de genes a las células diana
7.4. Terapia génica en la fibrosis quística
7.5. Terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne
7.6. Terapia génica en las hemofilias
7.7. Terapia génica en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa
7.8. Terapia génica en las enfermedades no hereditarias
7.9. Resumen
Lecturas adicionales
8. Análisis genético
8.1. Introducción
8.2. Análisis de mutaciones conocidas
8.3. Análisis de mutaciones desconocidas
8.4. Resumen
Lecturas adicionales
9. Genética de poblaciones humana y evolución
9.1. Introducción
9.2. Principios básicos de la genética de poblaciones humanas
9.3. Polimorfismos de genes codificantes de proteínas
9.4. Polimorfismos de DNA mitocondrial
9.5. Variación en el cromosoma Y
9.6. Polimorfismos de un solo nucleófido
9.7. Frecuencias de enfermedades en diferentes poblaciones humanas
9.8. Resumen
Lecturas adicionales
10. Huella dactilar del DNA
10.1. Introducción
10.2. Utilización de minisatélites en la huella de DNA
10.3. Sondas monolocus
10.4. Perfil de DNA basado en los STR
10.5. Resumen
Lecturas adicionales
11. Genética humana y sociedad
11.1. Introducción
11.2. Testaje genético
11.3. Derechos humanos
11.4. Patentes
11.5. Terapia génica
11.6. Determinismo genético
11.7. Resumen
Lecturas adicionales
Glosario
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